متلازمة داون Down Syndrome هو اضطراب خلقي ينتج عن وجود كروموسوم زائد في خلايا الجسم، وتعتبر متلازمة داون واحدة من الظواهر الناتجة عن خلل في الصبغيات أو المورثات، وهو يسبب درجات متفاوتة من الإعاقة العقلية و الاختلالات الجسدية.
وتصيب متلازمة داون واحدآ من كل 800 طفل، على الرغم من أن أكثر من نصف حالات الحمل المصابة بتثلث صبغي 21 لا تستمر (تجهض).
نبذة تاريخية:
في عام 1865 قام الدكتور الإنجليزي جون لانق داون بأول وصف مفصّل عن أطفال لديهم هذه المتلازمة والتي أطلق عليها فيما بعد اسمه.
كما أن الدكتور الفرنسي ليجون (Lejeune) كان أول من اكتشف أن متلازمة داون ناتجة عن وجود 3 نسخ من كروموسوم 21 بدلاً من نسختين، وهو ما يعرف باسم (تثلث الصبغي رقم 21)، حيث يتكون جسم الإنسان من ملايين الخلايا، وتشتمل كل خلية على 46 صبغي (كروموسوم)، نصفها من الأم والنصف الآخر من الأب.
تحدد هذه المورثات الصفات الوراثية للإنسان من لون الجلد، ولون الشعر، وطول القامة... أما الأشخاص المصابون بمتلازمة داون فتحوي خلاياهم 47 صبغيآ (كروموسوما) بدلاً من 46 .
المصادر:
- طبيب دوت كوم
- http://www.werathah.com
