ينشأ مرض التوحد عن نمو غير طبيعي لبعض أجزاء المخ، والتوحد هو خلل معقد بالجهاز العصبي المركزي ويتميز بثلاث صفات جوهرية هي:
1. مشكلة في التفاعل مع المجتمع
2. خلل في التواصل اللفظي وغير اللفظي verbal and nonverbal
3. نمط من التصرفات يتكرر مع اهتمامات ضيقة ومقيدة
وهناك عدد من الأعراض غالبا ما تكون مصاحبة للتوحد، وأغلب الذين يعانون من التوحد لديهم مشكلة في استخدام اللغة وتكوين العلاقات، وأيضا في تفسير ما يدور في العالم الخارجي حولهم أو الاستجابة له بشكل ملائم.
والتوحد يمكن تعريفه من جانب السلوك والتصرفات بأنه خلل في تطور الجهاز العصبي يبدأ في الطفولة المبكرة وبالرغم من أن تشخيص التوحد من الممكن ألا يتم إلا عندما يصل الطفل إلى سن ما قبل دخول المدرسة أو سن دخول المدرسة فإن أعراض وعلامات التوحد من الممكن أن تظهر عندما يكون الطفل في العمر من 12 إلى 18 شهر, كما تكون السلوكيات المميزة للتوحد تكاد تكون مؤكدة في أغلب الحالات عند سن ثلاث سنوات، ويمكن التعرف عليهم عند سن ما قبل المدرسة (5 سنوات) بظهور تأخر اكتساب اللغة وهى أول ما يظهر على الأطفال الذين يتأثرون بالمرض بصورة شديدة severely affected children أما الأطفال الذين يكونون أحسن حالا Higher functioning فهم يعرفون بصفة عامة بالمشاكل السلوكية عندما يصلون إلى عمر 4 إلى 5 سنوات أو بالمشاكل الاجتماعية في سن متأخر عن ذلك, ويستمر التوحد طوال عمر الشخص المصاب به بالرغم من أن البعض من المصابين بالمرض لديهم القدرة على تعلم ضبط وتعديل سلوكهم إلى حد ما.
