متلازمة داون الفسيفسائي(متعدد الخلايا)

ما هو داون الفسيفسائي:

اختيرت هذه الكلمة كترجمة حرفيه للكلمة الإنجليزية موزايك(Mosaic)، الفسيفساء كما تعرف هي المادة التي تستخدم في العادة  لتزين وزخرفة المشغولات الحرفية الخشبية ويكثر استخدامها في منطقة الشام، وتعدد أشكالها هو الذي يعطيها التميز الخاص بها.
كما هو معلوم فإن خلايا في الجسم البشريّ تنشئ من خليّة أولى: وهي البويضة الملقّحة، بعد إخصابها بحيوان منوي، وبعدها تنقسم هذه الخلية الوحيدة وتعطي نسخة من كروموسوماتها إلى الخلية الجديد وهكذا يستمر الانقسام حتى يكتمل خلق الإنسان، كل هذا من خلية واحدة، وكل خلية من هذه الخلايا لديها نفس عدد الكروموسومات (أي 46 كروموسوم) وهو العدد نفسه الموجود في البويضة الملقحة، ولكنّ قد يحدث أحيانًا خطأ في الانقسام فتختل عدد الكروموسومات.
فإذا حدث ذلك فإن جميع الخلايا التي تنشئ من هذه الخلية المختل عدد كروموسوماتها تحمل نفس عدد الكروموسومات، ( بضبط كما أن البويضة الملقحة التي تحمل العدد الصحيح من الكروموسومات فإن كل ما ينتج من انقسامات من تلك الخلية مرجعه إلى الخلية الأم ويطلق على جميع الخلايا التي نتيجة في الأصل من خلية واحدة بالخط الخلية(Cell Line) فعلى سبيل المثال: خط خليّة الجلد، خطّ خليّة الدّم، خط خليّة المخّ، الخ ).
عندما يخلق لشخص ما من أكثر من  نوع واحد من الخلايا يسمى متعدد الخلايا أو فسيفسائي (Mosaic )؛ فطفل متلازمة داون المتعدد الخلايا(الفسيفسائي) يكون لديه في العادة نوعان من الخلايا، نوع يحمل 47 كروموسوم (الكروموسوم الزائد هو  نسخة ثالثة من كروموسوم 21) والخلايا الأخرى تحمل 46 كروموسوم (أي خلايا طبيعية) .

كيف يشخص هذا النوع من متلازمة داون؟

تشخص حالة متلازمة داون متعدد الخلايا في العادة عن طريق فحص دم الطفل؛ فبعد عمل الإجراءات اللازمة لزراعة الخلايا، يقوم المختص بفحص 20 إلى 25 خليّة من خلايا الدم (والتي تمثل بقية الخلايا في جسم المصاب)؛ فإذا كانت جميع الخلايا تحمل نفس العدد من الكروموسومات (ولنفل 47 كروموسوم)  فإن هذا النوع من متلازمة داون هو المعروف بكر وموسوم 21 الثلاثي (لوجود ثلاث نسخ من كروموسوم 21).
أما إذا كانت بعض الخلايا تحمل 47 كروموسوم والبعض الأخر يحمل 46 كروموسوم فإن الطفل الذي أخذ منه عينة الدم لديه متلازمة داون من النوع متعدد الخلايا. قد يكون التشخيص أكثر صعوبة، فإذا شك الطبيب أن الطفل بمتلازمة داون متعدد الخلايا فإن الطبيب قد يلجأ إلى أخذ عينة من الجلد إذا كان تحليل الدم لم يؤكد شكوك الطبيب.

كيف حدث تعدد الخلايا؟

هناك طرق مختلفة يمكن أن تحدث وتسبب تعدد الخلايا في الشخص:

• البويضة الملقحة بها ثلاث نسخ من كروموسوم21، و لكنّ أثناء الانقسامات التالية فقدت إحدى الخلايا النسخة الزائدة فأصبح عدد الكروموسومات فيها 46 كروموسوم ونتج من هذا الخلية عدت خلايا، فأصبح الشخص في النهاية لديه نوعان من الخلايا نوع فيه عدد طبعي والنوع الأخر فيه 47 كروموسوم.
• الطريقة الأخرى هي عكس الطريقة الأولى فالبويضة الملقحة كان فيها 46 كروموسوم ولكن بعد عدة انقسامات أصبحت إحدى الخلايا فيها 47 كروموسوم (بزيادة نسخة أخرى من كروموسوم 21)، فالخلايا التي نشأت من خلية الأولى سوف يكون بها 46 كروموسوم ،بينما الخلايا الأخرى يصبح بها 47 كروموسوم .

إذا كان طفلي لديه متلازمة داون متعددة الخلايا فماذا يعني ذلك؟
في الوقت الحاضر ليس هناك الكثير من الأبحاث حول التشابهات و الفروق بين أطفال متلازمة داون المعتاد (الكروموسوم 21 الثلاثي) وأطفال متلازمة داون المتعدد الخلايا "الفسيفسائي". ولكن  في عام 1991 نشر تقرير عن النّموّ العقلي لأطفال متلازمة داون المتعدد الخلايا .فقارن التقرير بين 30 طفل متعدد الخلايا  و30 طفل من نوع 21 الثلاثي؛ فوجد أن  معدل الذّكاء لأطفال  متعددي الخلايا أعلى بـ 12 نقطة من معدل أطفال 21 الثلاثي، لكنّ بعضاً من أطفال 21 الثلاثي كانت نتائجهم أعلى من بعض الأطفال متعدد الخلايا. وقد يعكس هذا نسبة الخلايا الطبيعية من الخلايا الأخرى غير الطبيعية، فبشكل عام كلما زادت نسبت الخلايا الطبيعية كلما زاد معه نسبت معدل الذكاء.
ولقد دلت دراسة مستمرة في  قسم علم الوراثة البشريّ في الكلّيّة الطّبّيّة في فيرجينيا  لـ45 طفل متلازمة داون المتعدد الخلايا  أن هؤلاء الأطفال يتأخرون عن أشقائهم في اكتساب المهارات والنضج العصبي، وبعد مقارنة 28 طفل من هذه الفئة بـ 28 ممن لديهم متلازمة داون من  نوع كروموسوم 21 الثلاثي من نفس العمر و الجنس، وجد أن أطفال الخلايا المتعدد  أسرع في اكتساب المهارات الحركية مثل الحبو و المشي من أطفال النوع الثلاثي ولكن لا يوجد اختلاف في مدي التأخر في اكتساب المهارات اللغوية كالكلام والمحادثة .

المصدر: http://www.werathah.com